Новосибирск, 27 октября. /ТАСС/. Учёные из России создали каталог, включающий свыше трёхсот генов-кандидатов, вариации которых способны спровоцировать развитие болезни Паркинсона. Этот подход позволит повысить точность раннего выявления патологии и даст возможность прогнозировать вероятность её возникновения, уточнили представители пресс-службы Новосибирского государственного университета (НГУ).
Паркинсон — хронический недуг головного мозга, характеризующийся гибелью нейронов, вырабатывающих дофамин, и нарушением двигательной активности. Заболевание занимает второе место среди распространённых нейродегенеративных болезней после болезни Альцгеймера, чаще всего диагностируется у людей старше пятидесяти пяти лет, однако встречается и раньше. Лечение не устраняет причину болезни, но помогает смягчить симптоматику и замедлить прогрессирование. Основными факторами риска являются возраст, наследственность и окружающая среда. В пяти-десяти процентах случаев причиной становятся наследственные мутации, в остальных случаях этиология остаётся неясной.
«Учёные выделили список из 328 генов-кандидатов, изменения в структуре которых теоретически могут способствовать возникновению болезни Паркинсона. Это открытие расширит диагностические возможности и повысит шансы на своевременную диагностику или оценку предрасположенности к заболеванию,» — пояснили в пресс-центре НГУ.
Исследователи также изучали генетические вариации, предположительно связанные с ранними формами болезни Паркинсона, совместно с коллегами из лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН во главе с Анастасией Малаховой. Как отметила одна из авторов работы Алена Сафонова, учёные сосредоточились на изучении случаев, когда болезнь развивается в молодом возрасте. Предполагается, что такие пациенты имеют не одно серьёзное отклонение, а целый набор незначительных нарушений, действующих совокупно. Каждый отдельный дефект оказывает лишь слабое воздействие, однако их суммарный эффект способен привести к развитию заболевания.
По мнению исследователей, нарушения в функционировании митохондрий играют ключевую роль в развитии болезни, ведь именно здесь протекают основные клеточные процессы: производство энергии, метаболизм и регуляция клеточной смерти. Если учёным удастся выявить конкретные генетические факторы, влияющие на работу митохондрий, это откроет путь к созданию новых методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
Для проведения анализа использовались данные тридцати пяти молодых пациентов с болезнью Паркинсона младше пятидесяти лет из Федерального центра нейрохирургии в Новосибирске. Исследовательская группа провела экзомное секвенирование с помощью специализированного программного обеспечения и обнаружила ряд редких генетических вариантов, составив список из 328 генов-кандидатов, предположительно связанных с развитием болезни Паркинсона.
Затем гены были классифицированы по степени функционального сходства с уже известными генами, связанными с паркинсонизмом. Следующим этапом исследований станет изучение работы нейронов, выращенных из стволовых клеток больных пациентов, путём изучения их метаболизма. Эти эксперименты помогут выявить дополнительные генетические особенности, способные повлиять на развитие болезни Паркинсона, и позволят лучше оценить степень их опасности. Таким образом, будет улучшена диагностика и оценка рисков на ранних этапах развития заболевания.
