Ведомство здравоохранения РФ внесло генетическое расстройство дупликации участка 15q11–013 (Dup15q) в реестр орфанных болезней. Согласно официальным данным, опубликованным РИА Новости, общее количество позиций в обновленном списке достигло 305.
Патология развивается из-за наличия дополнительной копии определенного фрагмента 15-й хромосомы.
Среди других характерных симптомов — замедленное формирование двигательных навыков, речевых способностей и познавательных процессов, повышенная вероятность аутистических расстройств и умственной отсталости. Болезнь часто сопровождается эпилептическими припадками, которые могут начаться как в детстве, так и в юношеские годы.
Ранее в перечень уже вносились изменения: были добавлены десмоидный фиброматоз — редкая доброкачественная опухоль из соединительнотканных элементов, а также первичная эритромелалгия, характеризующаяся приступами жжения, гиперемией и локальным повышением температуры в области конечностей.
Обновление списка редких заболеваний способствует совершенствованию методов их выявления и облегчает процедуру лицензирования специализированных лекарственных препаратов.
